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TESTE DO PEZINHO AMPLIADO

Tempo de Jejum NÃO REQUER JEJUM Material SANGUE CAPILAR Prazo de Entrega 5 dias Metodologia CONFORME DESCRITO EM CADA EXAME QUE COMPÕE O PERFIL Interpretação A coleta deve ser realizada na primeira semana de vida e não ultrapassar 30 dias ou conforme indicação médica (coleta tardia). Recém-nascidos que sofreram transfusão, colher o primeiro exame de 7 a 10 dias após a transfusão e o segundo exame 120 dias depois. Todos os dados devem ser corretamente preenchidos na Ficha do Kit, pois são fundamentais para garantir agilidade na liberação dos resultados.) Este perfil analisa 9 exames. Segue lista: – Fenilalanina – PKU – Cromatografia aminoácidos – TSH – T4 – 17 OH – Tripsina – Hemoglobinopatias – Biotinidase – Toxoplasmose – Anticorpos IgM

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TESTE DO PEZINHO BÁSICO

Tempo de Jejum NÃO REQUER JEJUM Material SANGUE CAPILAR Prazo de Entrega 5 dias Metodologia CONFORME DESCRITO EM CADA EXAME QUE COMPÕE O PERFIL Interpretação A coleta deve ser realizada na primeira semana de vida e não ultrapassar 30 dias ou conforme indicação médica (coleta tardia). Recém-nascidos que sofreram transfusão, colher o primeiro exame de 7 a 10 dias após a transfusão e o segundo exame 120 dias depois. Todos os dados devem ser corretamente preenchidos na Ficha do Kit, pois são fundamentais para garantir agilidade na liberação dos resultados.) Este perfil analisa 8 exames. Segue lista: – Fenilalanina – PKU – Cromatografia aminoácidos – Hemoglobinopatias – TSH – 17 Alfa Hidroxi Progesterona – Tripsina Imunoreatina – Biotinidase – Toxoplasmose – Anticorpos IgM Dados: Obrigatório o preenchimento da idade gestacional, peso e transfusão sanguínea no cartão de coleta.

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TESTE GENÉTICO DE INTOLERÂNCIA A LACTOSE

Tempo de Jejum Jejum aconselhável de 4 horas Material SANGUE TOTAL Prazo de Entrega 7 dias Metodologia PCR EM TEMPO REAL Interpretação Detecção por PCR em Tempo Real  dos polimorfismos rs4988235 e rs182549 localizados na região intrônica do gene MCM6, relacionados a intolerância a lactose. A digestão da lactose se dá pela enzima Lactase e o esperado é que com o tempo, ao mudar os hábitos alimentares, após o período de amamentação, ocorra a inativação natural desta enzima pelo produto do gene MCM6. Deste modo, a condição de intolerante ao leite é considerada padrão, o ser humano foi “programado” para deixar de digerir a lactose após os primeiros anos de vida.  Porém, uma alta porcentagem da população sofre mutações no gene MCM6 fazendo com que este não seja capaz de inativar a enzima Lactase. Neste caso, as variações genéticas que ocorrem no gene MCM6 são benéficas e conferem ao indivíduo com alelos mutados, a vantagem de continuar digerindo bem o leite e seus derivados após o período de amamentação.  

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TESTE ORAL DE INTOLERÂNCIA A LACTOSE

Tempo de Jejum Jejum obrigatório de 8 horas Material SORO Prazo de Entrega 1 dia Metodologia ENZIMÁTIVO COLORIMÉTRICO Interpretação A deficiência ou ausência da enzima lactase causa a chamada intolerância à lactose, caracterizada pela incapacidade de digerir a lactose. A intolerância pode ser causada por diferentes mecanismos como a deficiência congênita na produção de lactase: o organismo não produz a enzima, diminuição enzimática secundária a doenças intestinais: ocorre geralmente em crianças menores de 1 ano devido a morte das células da mucosa intestinal, que são produtoras da lactase, devido a diarréia persistente. Este é um caso de tolerância temporária, pois as células são repostas pelo organismo e assim o corpo volta a produzir a lactase, deficiência primária ou ontogenética: tipo mais comum de intolerância. É devido à diminuição natural da produção de lactase. A intolerância à lactose é caracterizada por náuseas, dores abdominais, desconforto, gases, diarreia ácida e abundante. A severidade dos sintomas pode variar, depende da quantidade ingerida e da quantidade de lactose que cada pessoa pode tolerar. 

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