Categoria A

ANTICORPOS P155 (TIF1-GAMA)

Tempo de Jejum NÃO REQUER JEJUM Material SORO Prazo de Entrega 36 dias Metodologia IMUNOBLOT Interpretação Os autoanticorpos anti-fator intermediário da transcrição 1 (anti-TIF1-gama) estão envolvidos na regeneração celular, apoptose e imunidade inata. Altos níveis de TIF1-gama são encontrados nos núcleos das miofibras em regeneração e estão associados à dermatomiosite (DM). Em pacientes com mais de 40 anos de idade, esta elevação está fortemente associada ao câncer. Portanto, é útil tanto para o diagnóstico quanto para a estratificação do risco de câncer. A função do autoantígeno, TIF1-gama pode fornecer informações sobre o mecanismo por trás dessa associação. TIF1-gama é uma proteína ubiquamente presente envolvida em várias vias biológicas, incluindo a sinalização de TGF-beta (fator de transformação do crescimento beta). No câncer, pode atuar como supressor ou promotor de tumor, dependendo do contexto celular e do estágio do câncer. Desta forma, fornece informações fisiopatológicas, ligando os autoanticorpos anti-TIF1-gama à resposta antitumoral e aos danos musculares e cutâneos. A expressão de TIF1-gama está aumentada no tecido muscular e cutâneo de pacientes com DM. Mutações ou perda de heterozigosidade em alelos TIF1-gama em tecido maligno podem resultar na expressão de neoantígenos específicos do tumor, estimulando a produção de autoanticorpos. Os autoanticorpos recém-formados têm a hipótese de apresentar reação cruzada com antígenos no músculo e na pele, levando ao desenvolvimento do DM. Os autoanticorpos anti-TIF1-gama devem servir de alerta para um potencial autoantígeno tumoral e para a possibilidade de um câncer subjacente, associando autoanticorpos anti-TIF1-gama à resposta antitumoral e aos danos musculares e cutâneos.

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ANTICORPOS ANTI-NXP-2/MJ

Tempo de Jejum NÃO REQUER JEJUM Material SORO Prazo de Entrega 36 dias Metodologia ENZIMOIMUNOENSAIO Interpretação Os anticorpos anti-nuclear matrix protein 2 (anti-NXP-2), também chamados antiMJ, atacam a proteína 2 da matriz nuclear, que desempenha um papel vital no metabolismo do RNA e na manutenção da arquitetura do núcleo celular. A prevalência deste anticorpo varia entre 23% e 25% na DM juvenil, mas no adulto é mais baixa (1,6% – 17%3). A presença de anti-NXP-2 foi associada a calcinose cutânea severa, tanto no adulto como na forma juvenil, e a maior fraqueza muscular, contraturas musculares, atrofia muscular e compromisso funcional significativo e, num estudo recente, também a maior prevalência de edema subcutâneo e disfagia.

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ANTICORPOS ANTI-MDA5 (CADM140)

Tempo de Jejum NÃO REQUER JEJUM Material SORO Prazo de Entrega 36 dias Metodologia ENZIMOIMUNOENSAIO E IMUNOBLOT Interpretação Os anticorpos anti-MDA5 (gene associado à diferenciação de melanoma 5) são autoanticorpos específicos para miosite que foram encontrados em pacientes com dermatomiosite amiopática e especialmente associados com doença pulmonar intersticial rapidamente progressiva. 

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 ACILCARNITINAS – ESTUDO

Tempo de Jejum JEJUM ACONSELHÁVEL DE 4 HORAS Material SORO Prazo de Entrega 33 dias Metodologia CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DE ALTA EFICIÊNCIA – HPLC + ESPECTROMETRIA DE MASSAS Interpretação Os distúrbios do metabolismo dos ácidos orgânicos, também conhecidos como acidemias e acidúrias orgânicas, é considerado um grupo heterogêneo de doenças metabólicas hereditárias envolvendo tipicamente as vias metabólicas envolvidas na degradação dos aminoácidos, carboidratos, e ácidos graxos, uma vez que estas deficiências enzimáticas causam o acúmulo de acil-CoAs específicas. Este exame pode ser realizado em indivíduos de todas as idades, e o teste é indicado para identificar manifestações clínicas associadas a Distúrbios de Ácidos Graxos, como a insuficiência hepática, miopatias, morte súbita, hipoglicemia não cetótica, entre outras. Além de caracterizar o caso de crianças com teste de triagem neonatal positiva para acidúrias orgânicas e para a própria lactante jovem com acidose metabólica. Neste exame, são analisados os parâmetros: C2-Carnitina, C3-Carnitina (c3c), C4-Carnitina(c4c), C5-Carnitina(c5c), C6-Carnitina(c6c), C8-Carnitina(c8c). C10- Carnitina(c10), Carnitina Livre(clivre), Acilcarnitinas(acilc) ,Carnitina total(carntot) e Índice AC/Carnitina Livre.  

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 ÁCIDOS ORGÂNICOS SCREENING EM URINA

Tempo de Jejum NÃO REQUER JEJUM Material URINA AMOSTRA ISOLADA CONGELADA Prazo de Entrega 33 dias Metodologia CROMATOGRAFIA DE GASES/ESPECTROMETRIA DE MASSAS (CG/MS) Interpretação Os ácidos orgânicos são substâncias não nitrogenadas produzidos durante a formação da energia central, desintoxicação, esgotamento de neurotransmissores ou atividade microbiótica e que possuem pelo menos um radical carboxílico. Eles podem ter origem exógena (dietas, bactérias intestinais) ou se formar a partir de quase todas as vias do metabolismo intermediário. Os ácidos orgânicos são hidrossolúveis, sendo rapidamente depurado do plasma e concentrados na urina. A determinação de ácidos orgânicos urinários está indicada na avaliação de pacientes que apresentam patologias neurológicas crônicas ou de instalação aguda, o acumulo de ácidos orgânicos específicos na urina, geralmente sinaliza uma inibição ou bloqueio metabólico, podendo ser devido a uma deficiência de nutriente, um déficit herdado de enzimas, acúmulo tóxico ou efeito de drogas. Este perfil cromatográfico qualitativo inclui o estudo de diversos ácidos orgânicos. Entre eles estão: Á.lático; Á.2-hidroxadípico; Á.decenodioico; Á.glicólico; Á.subérico; Á.vanilinmandélico; Á.oxálico; Á.orótico; Á.decadenedioico; Á.3-hidroxiisobutírico; Á.homovanílico; Á.4-hidroxifenilláctico; Á.2-metil-3-hidroxibutírico; Á.3-hidroxibutírico; Á.2-oxoglutarico; Á.malônico Glicerol; Á.fenilpropionilglicina; Á.acetoacético; Á.succínico; Á.N-acetiltirosina; Á.3-hidroxiisovalérico Uracila; Á.4-hidroxifenilpirúvico; Á.metilmalônico; Á.glutárico; Á.2-hidroxibutírico; Á.4-hidroxibutírico; Á.3-hidroxadípico; Á.3-hidroxipropiônico; Á.etilmalônico; Á.cítrico; Á.2-hidroxiisovalérico; Á.metilsuccínico; Á.metílcítrico; Á.2-etil-3-hidroxipropiônico; Á.glicérico; Á.sebácico; Á.2-hidroxiisocapróico; Á.fumárico; Á.fenilpirúvico;  Á.3-hidroxivalérico Isobutirilglicina; Á.vanilinláctico; Á.2-hidroxi-3-metilvalérico; Á.3-metilglutárico; Á.2-hidroxisebácico; Á.4-hidroxiisovalérico; Á.3- metilglutaconico; Á.2-oxoadípico; Á.5-hidroxihexanoico; Á.isovalerilglicina; Á.3-hidroxisebácico; Á.glutaconico; Á.málico; Á.5-hidroxiindolacético; Á.mandélico; Á.adípico; Á.suberilglicina 5-Oxoprolina; Á.mevalônico; Á.succinilacetona; Á.3-metilcrotinilglicinaTiglilglicina; Á.hexanoilglicina; Á.fenil-láctico; Á.2- hidroxifenilacético; Á.2,3-dihidroxibutírico; Á.4-hidroxifenilacético; Á.2-hidroxiglutárico; Á.3-hidroxadípico; Á.3-hidroxiglutárico; Á.tioglicólico; Á.aconítico; Á.3- hidroxi-3-metilglutárico; Á.octenodioico; Á.homogentísico; Á.N-acetilasparágico; Á.hipúrico. Observação: Análise qualitativa, porém, resultados patológicos são reportados quantitativamente para o ácido orgânico representativo da doença. 

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AMILASE PANCREÁTICA

Tempo de Jejum JEJUM ACONSELHÁVEL DE 4 HORAS Material SORO Prazo de Entrega 14 dias Metodologia ESPECTROFOTOMETRIA CINÉTICA Interpretação A amilase é uma enzima excretada pelo pâncreas, sensível no diagnóstico de pancreatite aguda. Eleva-se 12 horas após o início da pancreatite e persiste por 3 a 4 dias. Valores três a cinco vezes acima do nível normal são considerados significativos. Níveis elevados também são encontrados em tumores periampulares, caxumba, úlcera péptica perfurada, obstrução e infarto intestinal, colecistopatias sem pancreatite, cirrose hepática, aneurisma de aorta, apendicite, traumas, queimaduras, uso de colinérgicos, meperidina e morfina. Hipertrigliceridemia pode causar resultados falsamente baixos. As alfa-amilases catalizam polissacarídeos da glicose, produzindo maltose, maltotriose e dextrinas por hidrólise das ligações 1-4 alfa -glicosídicas. Esta enzima é encontrada no corpo sob a forma de diferentes isoenzimas. A isoenzima pancreática é sintetizada quase inteiramente no pâncreas exócrino e, portanto, é organoespecífica. A medida de suas concentrações é usada para o diagnóstico e monitoramento de pancreatite aguda e ataques agudos de pancreatite crônica. Tem uma eficiência diagnóstica nessas doenças semelhante à da lipase triacilglicerol. 

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ANTICORPOS ANTI – MITOCÔNDRIA M2

Tempo de Jejum Jejum aconselhável de 4 horas. Material: Soro Prazo de Entrega 4 dias Metodologia ANTICORPOS ANTI – MITOCÔNDRIA M2 Interpretação Os anticorpos antinucleares representam uma grande família de autoanticorpos não específicos de órgãos e espécies, cuja detecção é de grande importância no diagnóstico laboratorial de doenças autoimunes sistêmicas. A presença de anticorpos antinucleares ocorre com alta frequência em doenças autoimunes sistêmicas, como lúpus eritematoso sistêmico (LES), doença mista do tecido conjuntivo (MCTD), síndrome de Sjögren (SS), esclerose sistêmica (SSc), poli/dermatomiosite (PM/DM) e cirrose biliar primária (CBP). Os anticorpos antimitocôndrias são detectados em grande parte dos portadores da cirrose biliar primária (CBP), um tipo de doença autoimune de etiologia desconhecida, que é caracterizada pela destruição progressiva do sistema de dutos biliares intra- hepáticos. Com o agravamento da doença, ela pode se desenvolver em fibrose hepática, cirrose e insuficiência hepática nos pacientes. A CBP é geralmente complicada por outras doenças autoimunes, tais como RA, SS, SSc e tireoidite linfocítica crônica. Com uma taxa de incidência de 9 mulheres para cada 1 homem, é observada mais comumente em mulheres de meia idade e marcada pelo aparecimento insidioso, progressão lenta e sintomas iniciais leves. A maioria dos pacientes com CBP permanece sem sintomas significativos e cerca de 10% dos pacientes são totalmente assintomáticos. A presença de anticorpos antimitocondriais (AMA) em soro de CBP foi reconhecida pela primeira vez em 1965 por Walker no teste de imunofluorescência indireta e agora o AMA se tornou o principal indicador de diagnóstico de CBP. Anticorpos anti-M2 de alta titulação são os marcadores sorológicos para o diagnóstico de CBP com uma prevalência de 85% a 95%. Também foi relatada a ocorrência de anticorpos anti-M2-3E em 30% dos pacientes com outras doenças hepáticas crônicas e em 7% a 25% de pacientes com esclerose sistêmica progressiva, mas principalmente pelos baixos níveis de titulação. De acordo com os critérios de EASL/AASLD para diagnóstico de CBP, não é difícil fazer o diagnóstico em pacientes com sintomas típicos. Nos primeiros estágios da doença, a CBP frequentemente apresenta sintomas não específicos ou nenhum sintoma que dificulte o diagnóstico e resulte em diagnósticos equivocados. Portanto, a determinação de anticorpos anti-M2 tem uma grande importância para o diagnóstico precoce e o tratamento precoce de CBP e será útil para retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida para os pacientes de CBP. 

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ANTI-MITOCÔNDRIA

Tempo de Jejum Jejum aconselhável de 4 horas. Material: Soro Prazo de Entrega 4 dias Metodologia IMUNOFLUORESCÊNCIA INDIRETA Interpretação Teste auxiliar no diagnóstico diferencial de doença hepática crônica e na caracterização de cirrose biliar primária, caso em que se mostra presente em 85% a 95% dos pacientes. Também aparece em 25% a 30% dos portadores de hepatite crônica ativa. Os anticorpos anti-mitocôndria, no entanto, raramente são observados em pacientes com obstrução biliar extra-hepática, hepatite induzida por drogas, hepatite viral, cirrose alcoólica ou câncer hepático. Apenas 1% das doenças auto- imunes pode apresentar positividade. Baixos títulos de anticorpos são observados na esclerodermia, na Síndrome de Sjörgen, artrite reumatóide e em outras doenças autoimunes.

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ÁCIDO GAMA AMINOBUTÍRICO – GABA

Tempo de Jejum Não necessita jejum Material: URINA 24 HORAS CONGELADA Prazo de Entrega 28 dias Metodologia CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DE ALTA RESOLUÇÃO Interpretação O GABA é o  principal neurotransmissor inibitório do sistema nervoso central e está presente em quase todas as regiões do cérebro, embora sua concentração varie conforme a região, ele que modula a atividade de vários outros neurotransmissores, incluindo serotonina, dopamina e noradrenalina. Diminuição nos níveis de GABA tem sido descrita no cérebro, líquor e plasma de pacientes bipolares. Também a maioria dos estabilizadores do humor apresenta efeitos terapêuticos mediados por modulação gabaérgica.

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ANTICORPOS ANTI-RECEPTORES GABA A 

Tempo de Jejum Jejum aconselhável de 4 horas Material: Soro Prazo de Entrega 36 dias Metodologia IMUNOCITOQUÍMICA Interpretação O ácido gama-aminobutírico (GABA) é o  principal neurotransmissor inibitório do sistema nervoso central e está presente em quase todas as regiões do cérebro, embora sua concentração varie conforme a região, é ele que modula a atividade de vários outros neurotransmissores, incluindo serotonina, dopamina e noradrenalina. Os receptores de GABA são os receptores cerebrais mais abundantes e são classificados como receptores de GABA A ionotrópicos (canais de cloreto) e receptores metabotrópicos de GABA B. Anti-GABA-A ocorre em uns grupos de idade mais novos. Altos títulos de anticorpos séricos e de receptores GABAA no LCR estão associados a uma forma grave de encefalite com convulsões, estado epiléptico refratário ou ambos. 

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